113A30

62歳の男性。血尿を主訴に来院した。1週間前に家族から顔が黄色いと言われ、同時期に血尿に気付いた。3日前から尿の赤みが増し、倦怠感もあるため受診した。喫煙歴はない。飲酒は機会飲酒。脈拍84/分、整。血圧132/80mmHg。眼瞼結膜は貧血様であり、眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第2肋間を最強点とする収縮期駆出性雑音を聴取する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見: 蛋白(-)、糖(-)、潜血3+、沈渣でヘモジデリンを認める。血液所見:赤血球176万、Hb 7.0g/dL、Ht 19%、網赤血球7%、白血球7,800(桿状核好中球10%、分葉核好中球70%、好酸球1%、好塩基球1%、単球6%、リンパ球12%)、血小板22万、PT-INR 1.3(基準0.9~1.1)、APTT 37.7秒(基準対象32.2)、血漿フィブリノゲン377mg/dL(基準200~400)、FDP 26μg/mL(基準10以下)、Dダイマー9.7μg/mL(基準1.0以下)、アンチトロンビン65%(基準80~130)。血液生化学所見:総蛋白6.5g/dL、アルブミン3.6g/dL、総ビリルビン8.2mg/dL、直接ビリルビン1.1mg/dL、AST 35U/L、ALT 28U/L、LD 1,987U/L(基準176~353)、ALP 234U/L(基準115~359)、尿素窒素29mg/dL、クレアチニン0.9mg/dL、血糖84mg/dL、Na 143mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 104mEq/L。

この患者で予想されるのはどれか。

血管外溶血
球状赤血球
骨髄の赤芽球減少
ハプトグロビン上昇
GPIアンカー蛋白欠損赤血球

解答: e

113A30の解説

62歳男性の血尿。眼瞼結膜は貧血様であり、貧血の代償と思われる収縮期駆出性雑音を聴取している。尿潜血3+かつ沈渣でヘモジデリン(ヘモグロビンの分解産物)がみられていることから、確かに血尿があるようだ。FDPとDダイマーが高値であるため、血栓傾向にあることがみてとれる。PT, APTTの延長から凝固異常が背景にありそうだ。間接ビリルビン(総ビリルビンと直接ビリルビン値の差分)が上昇しており、LDが高値であることと合わせ、溶血性貧血を考える。決定的なキーワードに欠けるため、一発診断は付きにくいかもしれないが、血尿がメインとなり、凝固異常や血栓傾向を併発しするタイプの溶血性貧血ときたら発作性夜間ヘモグロビン尿症〈PNH〉を考えるべきだ。
a 血管内溶血を呈する。
b 球状赤血球が出現するのは遺伝性球状赤血球症〈HS〉。
c 骨髄は障害されない疾患である。そのため貧血の代償として骨髄中の赤芽球は増加する。
d 溶血性疾患ではハプトグロビンが低下する。
e 正しい。GPIアンカー蛋白欠損赤血球の存在がPNHの病態の本質である。

正答率:82%

テーマ:発作性夜間ヘモグロビン尿症〈PNH〉の検査所見

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