110I74

25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長158cm、体重46kg。体温36.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/70mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200U/L（基準30〜140）。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本を別に示す。
この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。
ａ Lyon現象
ｂ X染色体trisomy
ｃ X染色体短腕欠失
ｄ 21染色体trisomy
ｅ ジストロフィン遺伝子小欠失

解答: a,e

110I74の解説

心筋障害、歩行障害（近位筋優位の筋力低下）、呼吸障害、CK上昇といったミオパチーを思わせるキーワードが並ぶ。ジストロフィン免疫染色標本で正常対照に比し本患者では染色されてない部分が多いため、Duchenne型筋ジストロフィーの診断となる。
a　正しい。Duchenne型筋ジストロフィーはX染色体劣性遺伝〈XR〉をとるため、男性に多い病態である。しかし、Lyon現象（See 108E26）が起こることで女性でも発症する可能性はある。
b　Klinefelter症候群でみられる。
c　Turner症候群でみられる。
d　Down症候群でみられる。
e　正しい。Duchenne型筋ジストロフィーでみられる。

正答率：75%

テーマ：Duchenne型筋ジストロフィーの免疫染色の異常所見

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