108E26

Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児ではLyon現象のため、健常部と病変部が混在するmosaicを呈する遺伝形式はどれか。
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
X連鎖優性遺伝
X連鎖劣性遺伝
Y連鎖遺伝

解答: c

108E26の解説

a・b 男女差があるため、常染色体遺伝は考えにくい。
c 正しい。本問は色素失調症〈Bloch-Sulzberger症候群〉についての記載である。
d 女性は保因者となり、男性のみに発症することが多い。むろんLyon現象が起こることで女性でも発症する可能性はゼロではないが、本問では確率論の問題でなく「確実にそうなる」といった記載であるため、敢えて選択はしない。
e 女性はY染色体を持たない。本問では「女性にも影響がある」的な記載があるため、否定的。

正答率:64%

テーマ:Lyon現象でmosaicを呈する遺伝形式

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