108E26

Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児ではLyon現象のため、健常部と病変部が混在するmosaicを呈する遺伝形式はどれか。
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
X連鎖優性遺伝
X連鎖劣性遺伝
Y連鎖遺伝

解答: c

108E26の解説

Lyon現象:X染色体が2本ある場合、一方が不活化する現象。男性の場合、X染色体は1本しかないため、原因染色体であれば必ず発症するが、女性ではランダムに片方のみ発症するため、mosaicを呈する。
以上を理解できていれば、正解はcのX染色体優性遺伝〈XD〉であることが分かる。なお、本問で言及されている母斑症とは色素失調症〈Bloch-Sulzberger症候群〉のことである。
a・b 男女差がない。
c 正しい。上記の通り。
d 女児では原則として発症しない。また、男児も致死的とはならない。
e X染色体と関係ない。

テーマ:Lyon現象

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