回答2件
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「トリプルX症候群」など新出用語を不用意に解説で用いると利用者の方に不安を与え、さらには「これって覚えたほうがよいのですか？」「テキストの何ページに載っていますか？」みたいな質問が大量に来るため、なるべく既存の知識で解決するように（国試合格に際し重要性の低い用語は示さずに）解説は書いています。
あとは定義の問題かと思うのですが、例えばクラインフェルター症候群の1つである48,XXXYはXが3つありますが、これは「トリソミー」とは呼ばないのでしょうかね？
もし「X染色体トリソミー」イコール「トリプルX症候群」なのであれば、仰せのように解説の修正が必要だと思いますが、「X染色体トリソミー」は「X染色体が3つある」という事実を指すのみであれば、現行の解説が上記の理由からも最適に思います。
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確かにトリプルX症候群が国試で出る可能性は低そうですね。48,XXXYの核型もクラインフェルター症候群に含まれるという点は思い至っておりませんでした。解説の方針も含めて納得できました。ご回答ありがとうございました！
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問題参照 110I74
25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長158cm、体重46kg。体温36.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/70mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200U/L（基準30〜140）。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本を別に示す。
この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。- ａ Lyon現象
- ｂ X染色体trisomy
- ｃ X染色体短腕欠失
- ｄ 21染色体trisomy
- ｅ ジストロフィン遺伝子小欠失
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