113F52

生後1か月の乳児。1か月健康診査のために両親に連れられて来院した。在胎38週、出生体重2,998gで出生した。Apgarスコアは8点(1分)、9点(5分)であった。出生後は完全母乳栄養であり、本日の体重は4,050gである。四肢を活発に動かし、固視を認める。体幹や四肢に2~3cmの皮疹を7個認める。体幹部の皮疹を別に示す。父親には、鼻の周囲に多数の血管線維腫を認める。母親には皮疹を認めない。

両親への対応として適切なのはどれか。

「抗真菌薬を塗りましょう」
「心エコー検査を行いましょう」
「皮疹は自然に消失するでしょう」
「胸部エックス線写真を撮りましょう」
「皮疹が悪性化する可能性があります」

解答: b

113F52の解説

乳児の1か月健康診査。体幹や四肢に2〜3cmの皮疹を7個認めるのが気になる。キーワードは父親にみられている血管線維腫。結節性硬化症を考えたい。本疾患は常染色体優性遺伝〈AD〉するため、父親から子供に遺伝する。
a 真菌感染ではない。
b 正しい。心臓腫瘍がみられることがある。
c 皮疹は消失せず残存する。
d 胸部エックス線で評価すべき異常は合併しない(bの心臓腫瘍は胸部エックス線では同定できる可能性が低い)。
e 血管線維腫は良性病変である。

正答率:56%

テーマ:結節性硬化症の乳児の両親への対応

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