112D55

筋緊張低下、色白な皮膚、性腺機能低下がみられる新生児。在胎37週と正期産にもかかわらず、出生体重と身長は小さめ。15番染色体長腕に微細欠失がある、とのことでPrader-Willi症候群の診断となる。109B15や102E19、100B61等、一般問題で頻出の疾患であったが、本格的な臨床問題として提示されるのは初。なお、15番染色体長腕にはメラニン色素に関する遺伝子も含まれる。これが障害されることで色白となる例がある。
ａ　筋緊張低下はみられるも、性腺機能低下などその他の臨床像がそぐわない。
ｂ　正しい。上記の通り。
ｃ　性腺機能低下はみられるも、高身長を呈する疾患として有名（新生児のため本文からは読み取れないが、Prader-Willi症候群は低身長となる）。筋緊張低下もみない。
ｄ　15番染色体の15q11.2-q13領域に存在する遺伝子異常による病態。遺伝子異常であり、染色体異常ではない。
ｅ　22番染色体の22q11.2の異常による病態。染色体が異なる。