109B15

隣接遺伝子症候群はどれか。
Sotos症候群
Down症候群
Turner症候群
Klinefelter症候群
Prader-Willi症候群

解答: e

109B15の解説

隣接遺伝子症候群:染色体に隣り合う本来は無関係である複数の遺伝子が何かしらの原因により同時に障害されて発症するもの。分類としては遺伝子異常となるが、その染色体に存在したために障害されたわけであり、染色体異常の側面も持つ点が特徴的。Prader-Willi症候群の他、DiGeorge症候群やWilliams症候群も隣接遺伝子症候群に含まれる。
a Sotos症候群は単一遺伝子が原因。
b~d これらは染色体の異常である。
e 正しい。Prader-Willi症候群は15番染色体長腕の複数遺伝子が原因。

正答率:81%

テーマ:隣接遺伝子症候群に該当する疾患

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