114D55

日齢0の新生児。妊娠31週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎38週に体重1,890gで出生した。低出生体重児のためNICUに入院した。啼泣は弱かったが多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎などの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認めた。全身の筋緊張は亢進していた。

この患児にあてはまるのはどれか。

ａ 生命予後は良い。
ｂ 発達遅滞をきたす。
ｃ 心疾患は合併しにくい。
ｄ 急性白血病を合併しやすい。
ｅ 甲高い泣き声が特徴的である。

解答: b

114D55の解説

低出生体重児、眼裂狭小、小さな口、小下顎、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状足底、筋緊張亢進、といったキーワードからEdwards症候群〈18 trisomy〉を考えたい。
ａ　生命予後は極めて不良で大半が生後1年以内に死亡する。
ｂ　正しい。運動や言語の発達遅滞をみる。
ｃ　心疾患を合併しやすい。
ｄ　急性白血病を合併しやすいのはDown症候群〈21 trisomy〉である。
ｅ　甲高い泣き声が特徴的なのは猫鳴き症候群である。

正答率：96%

テーマ：Edwards症候群〈18トリソミー〉について

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