解決済 114D55 12.小児科

18トリソミーにおける筋緊張について

いつもお世話になっております。
本問の患児では、筋緊張が亢進していますが、
同じく18トリソミーの患児が登場する112F51では、患児の筋緊張は弱いという記載になっております。
18トリソミーの患児の筋緊張は、Down症候群とは違い、不定であるという認識でよろしいでしょうか?

回答2件

  • 亢進でも低下でも、どちらでもいいと思います。
    筋緊張が亢進しやすいとしても、112F51のように人工呼吸管理が必要な全身状態の児であれば、むしろ低下している方が自然じゃないかなと思います。

    調べたところ、レビューブックでは筋緊張亢進と書かれていますが、MSDマニュアルでは筋緊張は低下すると書いてあります。
    また海外のサイト(https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-18-syndrome/)では
    "Additional characteristics during infancy may include diminished muscle tone (hypotonia) followed by unusually increased tone (hypertonia) and muscle stiffness (rigidity) that is often due to tremors or seizures"
    「加えて、乳児期の特徴には、病的な筋緊張の亢進に続発する筋緊張低下と、振戦や発作によることが多い筋肉のこわばり(硬直)が含まれる場合があります。」
    と書いてあります。

    ちなみにコウノドリ(2015)10話の14:40あたりでoverlapping fingerが出て来るので、よかったら参考にしてみてください。下にamazonのリンクを張っておきます。
    https://www.amazon.co.jp/gp/video/detail/B075SPFJMS/ref=atv_dp_share_cu_r

    • 大変勉強になりました!
      いつもありがとうございます。

コメントを投稿する

ログインするとコメントを投稿することができます。

  • 問題参照 114D55

    日齢0の新生児。妊娠31週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎38週に体重1,890gで出生した。低出生体重児のためNICUに入院した。啼泣は弱かったが多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎などの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認めた。全身の筋緊張は亢進していた。

    この患児にあてはまるのはどれか。

    • a 生命予後は良い。
    • b 発達遅滞をきたす。
    • c 心疾患は合併しにくい。
    • d 急性白血病を合併しやすい。
    • e 甲高い泣き声が特徴的である。
  • 関連トピック

    なし