111I48

34歳男性の筋力低下。筋萎縮があることから、下位運動ニューロン〈MN〉または筋の障害を考える。食事の際のむせ、鼻声、構音障害は球麻痺で説明できる。線維束性収縮があることから、下位運動MNの障害を第一に疑うが、近位筋優位で萎縮があるのは非典型的だ（下位MN障害では通常、遠位筋優位に障害されるため）。このことから、球脊髄性筋萎縮症〈SBMA〉（Kennedy-Alter-Sung症候群）が思い浮かべばゴールに至る。
ａ　近位筋優位で萎縮があり、おまけにCKが上昇していることから筋原性疾患を想起してしまった受験生が多かったようだ。ａを選んだ者が多かった。筋萎縮がある、ということは筋崩壊もある、というわけで下位MN疾患でCKが上昇していても矛盾はしない。実際、SBMAではCKが上昇しやすいことが知られている。
ｂ　頭蓋内疾患を疑った場合に実施する。
ｃ　筋原性疾患を疑った際に実施する。
ｄ　正しい。SBMAの確定診断には遺伝子検査が有用。この事実は110I15でも出題があるため、詳細はそちらを参照されたい。
ｅ　下位MN疾患であるため、末梢神経伝導検査では異常がみられる可能性が高い。が、この検査で異常がみられたからといって、診断にはつながらない。
※病変の局在と、それを拾い上げる検査、さらにはその特異度まで考えさせる良問。ただし、難易度は高い。