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110I15
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アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
a
Huntington病
b
球脊髄性筋萎縮症
c
Machado-Joseph病
d
筋強直性ジストロフィー
e
Charcot-Marie-Tooth病
解答: b
110I15の解説
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a 第4染色体短腕のtriplet repeatが原因となる。
b 正しい。題意を満たす。本疾患で女性化がみられることを知っていれば難しい議論をせずとも選択できるはずだ。
c 第14染色体長腕のtriplet repeatが原因となる。
d 第19染色体長腕のtriplet repeatが原因となる。
e 複数の遺伝子異常が知られているが、アンドロゲン受容体蛋白とは関係しない。
正答率:52%
テーマ:アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分伸長による疾患
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