解決済 108E26 12.小児科

NNZ

Lyon現象とX染色体遺伝

解説ではXR遺伝は女性には原則発現しない、とありますが、110I74の解説では「Lyon現象が起こることで女性でも発症する可能性はある。」とあります。
Lyon現象自体は女性であれば誰も起きる現象だと理解しているのですが、そうであればXRであっても原則発現しない、とは言えないのではないでしょうか？
XRの場合、病変X染色体は病変故に基本的に正常X染色体に不活化されてX染色体発現のランダム性が失われる、ということなのでしょうか？

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2017-11-15 18:22

回答3件

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  TATSUYA

  学生ですが理解している範囲を述べさせていただきます。
  Lyon現象は妊娠4週頃に全ての細胞で起こります。
  通常Xが発現している細胞とxが発現している細胞は確率的に半々あり、女性の場合半分の細胞が変なタンパク質を作っても、もう半分の正常な細胞がきちんとしたタンパク質を作るため生きていくうえで問題になりません。
  しかし、Lyonizationが偏ってしまうことがあり、これによって女性でもXRの疾患を発症してしまうのではないかと考えられます。
  調べてみると妊娠4週頃の赤ちゃんの細胞数は100個くらいだそうです。
  0.5＾100は流石にあり得ませんが70：30位なら偏りが出て後々問題があってもおかしくありませんよね。

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  NNZ

  ありがとうございます。

  ということは、XDの場合はLyon現象によるランダム性が正常に保たれて半々の発現となった場合にも、異常細胞が有意に働いて発病し、XRの場合は半々の発現程度であれば正常細胞により病変細胞の働きを補えるが、何らかの要因によりLyon現象のランダム性が崩れ、病変遺伝子の発現が有意に多くなった場合、少数派の正常細胞では補いきれず発病する、という感じでしょうか？

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  TATSUYA

  その解釈で正しいかと思います。
  因みにですがhttp://www.nanbyou.or.jp/entry/4366
  にあるように、Rett症候群は逆のことが起こり母から子へ遺伝することが報告されているそうです。

• 問題参照 108E26

  Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児ではLyon現象のため、健常部と病変部が混在するmosaicを呈する遺伝形式はどれか。
  • ａ 常染色体優性遺伝
  • ｂ 常染色体劣性遺伝
  • ｃ X連鎖優性遺伝
  • ｄ X連鎖劣性遺伝
  • ｅ Y連鎖遺伝

• 関連トピック

  • lyon現象はXRでも見られるのではないか。