112F51

日齢0の新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長41.5cm(-2.42SD)、出生時体重1,528g(-3.72SD)、頭囲31.5cm(-0.83SD)。体温36.1℃。心拍数144/分、整。血圧60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。頭部、手および足の写真を別に示す。

考えられる疾患はどれか。

ネコ鳴き〈5p-〉症候群
13 trisomy
18 trisomy
Down症候群
Klinefelter症候群

解答: c

112F51の解説

脳室拡大、小脳低形成、心奇形などのキーワード、そして画像(A:後頭部突出、B:指の重なり、C:舟足底)から18 trisomy〈Edwards症候群〉が考えやすい。
a その名の通り、ネコのような甲高い鳴き声が特徴的。
b 虹彩欠損や全前脳胞症、多指・多趾症などが特徴的。
c 正しい。上記の通り。
d 釣り上がった目や鼻根部平坦など、特徴的な顔貌を呈する。
e 性腺機能低下をみる病態であり、新生児の段階でここまで多くの奇形はみない。

正答率:82%

テーマ:Edwards症候群〈18トリソミー〉の診断

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