118D56

【ポイント】
108D30 とほぼ同一問題（臨床文には「60歳」→「55歳」、「ころ」→「ごろ」、「ろれつ」→「呂律」、「鼻声」→「開鼻声」といったマイナーな校正が入っている）。下肢から上行する筋力低下があり、線維束性収縮など下位運動ニューロン障害はあるも、上位運動ニューロン障害はみられていない。兄が同じ症状を示すことから遺伝性疾患（特にX染色体潜性遺伝〈XR〉）が考えられ、球脊髄性筋萎縮症〈Kennedy-Alter-Sung病〉を疑う。両手にみられる粗大な動作時振戦は不随意運動であるが、これは錐体外路症状ではなく、下位運動ニューロン障害の一環としてみられているものである。

【選択肢考察】
ａ　Huntington病では舞踏様運動をみる。
ｂ　正しい。上記の通り。女性化乳房を呈することを確認しておきたい。
ｃ　副腎白質ジストロフィーは小児に好発し、知能低下や皮膚の色素沈着をみる。
ｄ　Charcot-Marie-Tooth病では、前脛骨筋障害をきたし、逆シャンペンボトル様の下腿萎縮をみる。
ｅ　Becker型進行性筋ジストロフィーでは線維束性収縮をみない。