118A62

7か月の男児。頭部を前屈する動作を心配した両親に連れられて来院した。在胎40週、体重3,020gで仮死なく出生した。追視・固視を1か月、あやし笑いを2か月、定頸を3か月で認めた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約10秒間隔で10回以上反復し、次第に毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、寝返りと坐位保持ができなくなった。
可能性が高いのはどれか。
West症候群
欠神てんかん
Lennox-Gastaut症候群
先天性筋強直性ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー

解答: a

118A62の解説

【ポイント】
7か月児の「頭部を前屈する動作」という時点で点頭発作を思い浮かべ、West症候群を考える。あとで言い換えられている「両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作」を「約10秒間隔で10回以上反復」という記載も矛盾しない。「あやし笑いが乏しくなり、寝返りと坐位保持ができなくなった」(退行)もみられている。

【選択肢考察】
a 正しい。上記の通り。
b 「ボーっとしている」ように見える意識消失が特徴的。
c West症候群からの移行がある。強直発作や脱力発作、ミオクロニー発作など多彩な発作をみる。
d 先天性であるため、新生児期から症状をみる。
e 先天性であるため、新生児期から症状をみる。

正答率:96%

テーマ:West症候群の診断

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