117C47

【プロセス】
①生後4時間の女児
②胎児超音波検査で異常
③眼裂斜上と平坦な鼻根部
④胎児超音波像（A）と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真（B）にてdouble bubble sign
☞①②より出生直後に発見されうる先天奇形を疑う。③は強烈なキーワードであり、Down症候群だとピンときたい。④のdouble bubble signはDown症候群に合併しやすい十二指腸閉鎖を示唆している。

【選択肢考察】
ａ　Turner症候群である。
ｂ　猫鳴き症候群〈5番短腕欠損〉である。
ｃ　13 trisomyである。
ｄ　18 trisomyである。
ｅ　正しい。Down症候群は21 trisomyである。