116C52

【プロセス】
①第1子が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィー
☞遺伝カウンセリングについての問題。Duchenne型筋ジストロフィーはX染色体劣性遺伝〈XR〉をする疾患であるも、突然変異による孤発例もあることに留意したい。

【選択肢考察】
ａ　上述の通り、遺伝によらないケースも存在する。そのため「確定」とは言い切れない。
ｂ　上述の通り、突然変異による発症がある。たとえ突然変異によるDuchenne型筋ジストロフィーの存在を試験当日まで知らなかった者でも、この選択肢から逆に気づけたか？
ｃ　Lyon現象などの例外により、女性がDuchenne型筋ジストロフィーを発症することもありうる。
ｄ　一口に「遺伝子検査」といっても様々あるため、明確に何％なのか断言することは困難。保険適用の検査では感度約70％とされる。ただ常識的に考えて（"ほぼ"100％ならまだしも）感度100％の検査というのは考えにくく、選択には躊躇するところだ（筆者であれば選ばない）。
ｅ　正しい。Duchenne型筋ジストロフィーの診断基準に遺伝子検査は必須とされていない。そもそも遺伝子検査の精度が100％でない以上、必ず偽陰性は存在する。よって陰性でも否定できないことが考えることで導けるだろう。こうした見方を変えるだけでeasyな問題なはずが、正答率は約30％。いかに多くの受験生が一本道な解き方しかしていないか、が浮き彫りとなる結果である。