116A51

【プロセス】
①日齢14の男児
②切れ上がった目、平坦で低い鼻、口外に突き出た舌などの顔貌異常
③軽度の腹部膨満
④手掌単一屈曲線
⑤筋緊張低下
⑥染色体検査にて21 trisomy
☞⑥よりDown症候群である。②〜⑤も特徴的な所見だ。なお、③はDown症候群に合併しやすいクレチン症の症候を指している可能性もある。

【選択肢考察】
ａ　Apgarスコア8点（1分）〜9点（5分）であり、脳性麻痺は考えにくい。
ｂ　白血病の合併は有名だが、Wilms腫瘍のような固形腫瘍の合併は少ない。
ｃ　正しい。Down症候群では上気道感染を反復しやすい、頭蓋骨が短形で鼻咽腔が狭い、乳突蜂巣の発育が不良、耳管が短く脆弱、耳管咽頭口の開閉に関与する筋力低下、といった様々な事情により、滲出性中耳炎をきたしやすい。
ｄ　前述のように、Down症候群にはクレチン症（先天性甲状腺機能低下症）を合併しやすい。その場合、便秘気味になる。
ｅ　前述のように、Down症候群にはクレチン症（先天性甲状腺機能低下症）を合併しやすい。甲状腺機能亢進症の合併も稀ながらあるが、「可能性が高い」という設問設定上、滲出性中耳炎に正解を譲るべきだ。