116A22

【プロセス】
①22歳の男性
②健診で腎機能低下を指摘
③母親と叔父が透析治療
④尿素窒素28mg/dL、クレアチニン1.5mg/dL
⑤腹部MRIにて両側性の腎腫大と内部に多発する嚢胞が確認可能
☞①③より遺伝性疾患を考える。②は④で裏付けられ、たしかに腎機能低下はありそうだ。⑤より多発性嚢胞腎〈PKD〉の診断。常染色体劣性のものは小児期からすでにみられるはずであるため、本症例は常染色体優性のADPKDと考えられる。

【選択肢考察】
ａ　肝や膵といった他臓器の嚢胞を合併しやすい。
ｂ　上記の通り、常染色体優性遺伝〈AD〉と考えられる。
ｃ　誤り。新生児期から発症するのは常染色体劣性のARPKD。
ｄ　脳動脈瘤の発生頻度が高く、留意すべき合併症としてくも膜下出血〈SAH〉が知られる。
ｅ　進行抑制にバソプレシン V2 受容体拮抗薬（トルバプタン）が有効である。