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【ポイント】
trisomyの成因にはいくつかあるも、知っておくべきは突然変異的なもの（大半を占める）と転座によるものである。転座によるものは次子の再現率が高いが、突然変異によるものは疫学的に約5,000人に1人と言われる（むろん母が高齢であればリスクは上昇するが、本症例では26歳女性であり、そのリスクは考慮しなくてよい）。第1子は転座を伴わないtrisomyだったとのことで、今回は転座型を考慮しなくてよい。ゆえに5,000人に1人、すなわち1％未満が正しい。