28歳の女性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の痛みや、暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診した。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えているが、原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死した。身長159cm、体重55kg。脈拍64/分、整。血圧124/70mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹を認める。尿所見:蛋白1+、糖(-)、潜血(-)。血液生化学所見:尿素窒素18mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL、Na 139mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 102mEq/L。
最も疑われる疾患はどれか。
正答率:86%
テーマ:Fabry病の診断