115A61

【プロセス】
①10か月の男児
②反復する無熱性けいれん（間代けいれん）
③出生時から右顔面のポートワイン様母斑
④頭部造影MRIで右大脳の軟膜血管腫
☞②③のキーワードが有名であろう。Sturge-Weber症候群である。本疾患に合併することがある④もできれば覚えておきたい。

【選択肢考察】
ａ　大脳の軟膜血管腫が原因となり、片麻痺をみる可能性がある。
ｂ　Sturge-Weber症候群は精神発達遅滞を生じる疾患である。
ｃ　反復するけいれんからも予想がつくように、Sturge-Weber症候群ではてんかんを合併する。
ｄ　誤り。網膜色素変性症の合併はない。Sturge-Weber症候群に合併しやすい眼病変としては、脈絡膜の血管奇形や牛眼（☞緑内障）が有名。
ｅ　頭部CT等で脳回に沿った石灰化を認める。