114F54

日齢3の新生児。在胎39週、出生体重2,950gで出生した。瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦および巨舌を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。筋緊張が低下している。心エコー検査で異常を認めない。

この児の長期管理上、注意すべきなのはどれか。

大動脈解離
潰瘍性大腸炎
環軸椎亜脱臼
神経芽細胞腫
副甲状腺機能亢進症

解答: c

114F54の解説

瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦、巨舌、筋緊張低下といったキーワードからDown症候群〈21 trisomy〉を考える。
a Marfan症候群などでみられる。
b Down症候群では十二指腸閉鎖などの消化管異常を合併しやすいが、潰瘍性大腸炎〈UC〉は知られていない。
c 正しい。Down症候群に合併しやすい。
d Down症候群に合併する腫瘍性疾患としては白血病や一過性骨髄異常増殖症〈TAM〉が有名。神経芽細胞腫は知られていない。
e Down症候群にはクレチン症(甲状腺機能低下症)を合併しやすい。副甲状腺機能亢進症は知られていない。

正答率:93%

テーマ:Down症候群〈21トリソミー〉の合併症

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