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若い女性の低身長。翼状頸と外反肘というキーワードからTurner症候群を想起するのは難しくない。
ａ　Turner症候群ではGH低下をみることがあるが、設問文の誘導である「基礎疾患を診断するため」には無効。
ｂ　Turner症候群は染色体異常をみる疾患であり、遺伝子異常が原因となるわけではない。
ｃ　正しい。染色体検査で45,XOを示すことがTurner症候群の診断に有効である。
ｄ　Turner症候群では骨年齢の遅延をみることがあるが、設問文の誘導である「基礎疾患を診断するため」には無効。
ｅ　Turner症候群では血中エストラジオール低下をみることがあるが、設問文の誘導である「基礎疾患を診断するため」には無効。