114C46

32歳の経産婦(2妊1産)。妊娠12週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供がDown症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉について知りたいという。

説明として適切なのはどれか。

「羊水を使って検査を行います」
「検査のために流産する確率は0.3%です」
「検査で先天性疾患の80%が診断できます」
「検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません」
「妊娠16週以降にならないと検査することができません」

解答: d

114C46の解説

無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉についての一般知識が問われている。
a 血液を用いる。
b 採血による血管迷走神経反射で転倒して頭部を打撲、など超例外的事項を考慮しなければ、検査による流産確率は0%である。だからこそ、「無侵襲的」と呼ばれる。
c NIPTの対象は21, 18, 13トリソミーのみであり、80%もの先天性疾患を判別することは不可能。
d 正しい。NIPTは非確定的検査に位置づけられる。
e 妊娠10週以降に実施可能。

正答率:95%

テーマ:無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉についての説明

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