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乳児期からの白斑を主訴に来院した4歳男児。顔面の丘疹は血管線維腫を疑い、母斑症の1つである結節性硬化症を考える。結節性硬化症はWest症候群を合併するため痙攣の既往があることも合致する。画像では大腿部に葉状白斑を認める。
ａ　母斑である。続発性腫瘍に注意する。
ｂ　神経線維腫症I型〈NF-1〉でみられる。
ｃ　正しい。あまり聞き慣れないかもしれないが、血管「線維腫」を認めることから連想し記憶したい。
ｄ　神経線維腫症II型〈NF-2〉でみられる。
ｅ　Sturge-Weber症候群でみられる。