5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。身長104cm、体重17kg。体温36.8℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。血液所見:赤血球468万、Hb 12.6g/dL、Ht 37%、白血球9,800、血小板21万。血液生化学所見:総蛋白6.2g/dL、アルブミン3.8g/dL、AST 436U/L、ALT 478U/L、CK 12,300IU/L(基準46~230)、尿素窒素9mg/dL、クレアチニン0.4mg/dL。
患児に認められる所見はどれか。
正答率:98%
テーマ:筋ジストロフィーの所見