111D24

18歳の女子。これまでに一度も月経がないことを主訴に来院した。身長144cm、体重48kg。脈拍84/分、整。血圧110/76mmHg。首の両側の皮膚が広く、余っているように見える。上肢は肘から遠位が外反している。外陰は女性型。腹部超音波検査で子宮は小さく卵巣は確認できない。乳房はTanner I度。陰毛はTanner II度。血液生化学所見:LH 34mIU/mL(基準1.8〜7.6)、FSH 39mIU/mL(基準5.2〜14.4)、エストラジオール10pg/mL(基準25〜75)。心エコー検査で大動脈基部に拡大を認めない。

適切な治療はどれか。

エストロゲン・プロゲスチン療法
ゴナドトロピン療法
プロゲスチン療法
クロミフェン療法
エストロゲン療法

解答: a

111D24の解説

若年女性で翼状頸、外反肘、乳房・陰毛発育不全がみられている。子宮は小さく、卵巣性と思われる無月経を呈している(フィードバックでLHとFSHは上昇)。Turner症候群を考えよう。
a 正しい。性器の萎縮予防や卵巣の負荷軽減、月経周期の形成を目的として行うKaufmann療法である。
b Turner症候群が無月経を呈する理由は卵巣の萎縮にある。これによりエストロゲン分泌が滞るためだ。ゆえにネガティブフィードバック機構が働き、下垂体からのゴナドトロピン(LHやFSH)の分泌が亢進し、血中ではLHやFSHが高値となる。よって本病態に対して、ゴナドトロピン療法を行うことは無意味である。
c・e 単独ではなく、セットで補う。
d 中枢へのフィードバックを狙う治療であり、卵巣性無月経には無効。
※骨端線の閉鎖前であれば骨成長を目的として、エストロゲン単剤や成長ホルモンを補うことも有効。

正答率:88%

テーマ:Turner症候群の治療

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