109I22

易骨折性、青色強膜（画像にて提示されている）、感音難聴は骨形成不全症の3徴である。107D46に臨床問題として出題あり。
a　成長ホルモンの上昇や特有な顔貌をみる。
b　破骨細胞の障害による骨硬化がその病態。易骨折性はみるも、それ以外の徴候が説明つかない。
c　軟骨性骨化が障害され、四肢の短縮や低身長をみる。
d　正しい。上記の通り。
e　易骨折性はみるも、それ以外の徴候が説明つかない。