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48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、Babinski徴候はみられない。12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
Wilson病
Leigh脳症
Gaucher病
Machado-Joseph病
Duchenne型進行性筋ジストロフィー