105E50

出生時から色素斑のある5歳の男児である。母にも同様の褐色斑があることから遺伝性疾患を考える。亡くなった母方の祖父にも同様の褐色斑と腫瘤とがあったことから常染色体優性遺伝である。体幹と四肢とに認める多数の褐色斑はカフェオレ斑であり、母指頭大までの軟らかい皮膚腫瘤は神経線維腫と考えられ、von Recklinghausen病の診断となる。
ａ　父が罹患してしまっている。
ｂ・ｃ　母が罹患していない。
ｄ　正しい。すべての情報を正しく記載している家系図である。
ｅ　亡くなった母方の祖父が罹患していない。