104I58

右の片麻痺と難聴とがある中年女性である。幼児期から体格が小さく、学業も次第に不振となり知能は低下（IQ39）している。、両側性感音難聴をみとめ、姉にも同様の症状を認めることから、ミトコンドリア病を考える。右同名半盲からは後頭葉の障害が考えられ、右不全片麻痺、構音障害、と脳卒中様の症状からミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群〈MELAS〉の診断となる。
ａ　正しい。MERASでは筋生検にて赤色ぼろ線維〈ragged red fiber〉を認める。
ｂ　正しい。MERASでは血中・髄液中の乳酸上昇、ピルビン酸上昇を認める。
ｃ　極長鎖飽和脂肪酸測定が有用なのは副腎白質ジストロフィーであり、臨床像が異なる
ｄ　運動神経伝導速度検査が有用なのは末梢神経障害疾患である。
ｅ　血清セルロプラスミン測定が有用なのはWilson病やMenkes病である。