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乳児における下肢の皮疹。画像では水疱と、その跡と思われる色素沈着がまだらにみられる。母親に流産歴が2回あることから、遺伝性疾患を疑い、特に男児であれば致死的になるX染色体優性遺伝〈XD〉疾患を候補に挙げたい。色素失調症である。
ａ　正しい。色素失調症はAlport症候群と並び、XD疾患として重要である。
ｂ　結節性硬化症では白斑をみる。水疱は出現しない。常染色体優性遺伝〈AD〉の形式をとる。
ｃ　神経線維腫症ではcafé au lait斑をみる。常染色体優性遺伝〈AD〉の形式をとる。
ｄ　尋常性天疱瘡でも水疱をみるが、乳児にはみられにくい。中高年に好発する。また下肢に限局はせず、口腔内粘膜疹など広い範囲での皮疹がみられる。
ｅ　毛細血管拡張性失調症は常染色体劣性遺伝〈AR〉の形式をとる原発性免疫不全症。