101G50

二次性徴発現が遅れている17歳男子である。染色体核型が47,XXYであることからKlinefelter 症候群の診断となる。高身長、手足が長い、女性化乳房などの所見も矛盾しない。
ａ　 Klinefelter 症候群では光線過敏はみられない。光線過敏をきたす疾患には全身性エリテマトーデスなどがあるが、臨床像が異なる。
ｂ　Klinefelter症候群では言語能力など知能低下を伴うことがあるが、軽度にとどまる。
ｃ　正しい。Klinefelter 症候群は悪性腫瘍を合併しやすい。
ｄ　精巣の発育不全によりテストステロンは低値を示す。
ｅ　正しい。減数分裂のX染色体不分離が原因で 47,XXY （最多）や48,XXXY などの核型となる。