100I2

生後20日の新生児。甲状腺機能異常を指摘され来院した。在胎41週、出生体重3,320g、Apgarスコア9点(1分)。母親は生来健康である。生後5日の新生児マススクリーニングで異常を指摘され、生後12日に産科で再検査を受けた。TSH 12.0μU/mL(基準0.2~4.0)、FT4 1.5ng/dL(基準0.8~2.2)であったため小児科を紹介された。臍ヘルニアは認めず、便秘もない。四肢の運動は活発である。
まず行うのはどれか。
甲状腺機能検査
甲状腺超音波検査
甲状腺シンチグラフィ
母親の甲状腺機能検査
サイロキシンの投与開始

解答: a

100I2の解説

甲状腺機能異常を指摘されている生後20日の新生児である。マススクリーニングにて異常を指摘されており、TSH高値であるためクレチン症が疑われるも、臍ヘルニアや便秘もなく、クレチン症に特徴的な所見がない。まずは甲状腺機能に対する精査が必要である。
a 正しい。ますは甲状腺機能を測定し、甲状腺機能低下の有無を検査すべきである。
b 甲状腺超音波検査にて甲状腺の器質的精査を行うのも重要であるが、まずは機能検査にて診断を確定してから行うべきである。
c 甲状腺シンチグラフィはクレチン症の精査に有用ではあるが、まずは機能検査が優先される。
d 母親の機能検査により遺伝性を考慮することは必要であるが、生来健康であることからも優先度は下がる。
e サイロキシンの投与開始は診断が確定したクレチン症患者へ行うものである。

テーマ:クレチン症

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