クレチン症疑い
この答えが甲状腺機能検査なんですが、マススクリーニングでTSH高値で、その後の産婦人科での検査でもTSH等測定されており診断がついているような気がしています。その上、何の検査を行うのでしょうか？小児科でも同じ検査を行うということなのでしょうか？たしかに便秘等なくと記載してあるのはクレチン症かまだ確定していないということを意味しているのとは思いますが、I-uptakeやパークロレイト放出試験等はもう少し年齢経ってたから行うイメージだったので現時点では個人的には、知能低下の予防のためにもサイロキシンを早めに投与した方がこの患児のためになるような気がしており、いまいち問題の意図がつかめないので説明していただけると有り難いです。
回答6件
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臍ヘルニアや便秘もなく、クレチン症に特徴的な所見がないので、クレチン症と確定診断することはできません。
つまり、まだクレチン症かどうかは分かっていないのです。
新生児マススクリーニング検査も、あくまでホルモンを測定するスクリーニング検査でしかなく、対象疾患がクレチン症だからといって、本症がクレチン症であるかは、全く分かりません。
ただ、甲状腺機能に何かしらの異常があるということしか分からないのです。
仮にクレチン症だとしても、TSH↑FT4→から、潜在的甲状腺機能低下症の段階でしか無いので、サイロキシンは「まず」投与すべきものではありません。
仮にクレチン症とするならば、サイロキシンは、かろうじて「まだ」足りている状態なのです。
クレチン症といえば、「病型診断より優先してサイロキシン投与！」と覚えてる方がいらっしゃいますが、それは臨床所見や検査所見において、クレチン症だと判断できた場合の話です。
今回は、クレチン症かどうかもまだ分からないけど、甲状腺が何かおかしく無い？ということを察して欲しい問題なんだと思います。国試の範囲外（？）かもしれませんが、TSH↑FT4→からは（初期の）下垂体性TSH分泌亢進症なども疑われます。
TSH↑は2次性（代償性）変化とは限りません。
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内分泌疾患が根本から覆ってしまうのですが、ホルモンは個人差がかなり大きく、ホルモン量だけで、確定診断になることはありません
症状や腫瘍などの異常があってはじめて、疾患として認められますこの症例ではTSHは高値ですが、FT4は正常値であり甲状腺機能低下の症状も見られていません
なので、甲状腺のTSH受容体の感度が悪く、TSHを大量に必要とするけれども、サイロキシンの分泌は正常に行われることも考えられます
そのため、甲状腺機能を評価することが大切です逆に言えば、ホルモンが全て正常でも、症状があればその人にとってはホルモン異常であり、治療の対象となるため、機能評価が大切となります
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解答が的を得ていないように思います。追記させて頂きます。
ガイドラインを見れば、以下のように書いてあります。
「新⽣児マススクリーニング（NBS） は TSH 測定により⾏う」
「TSH 値が陽性基準(15~30 mIU/L)を上回った新⽣児は即精密検査」
「TSH が 7.5-15 mIU/L の値の場合は 2 回⽬採⾎を初回採⾎医療機関に依頼し、2 回⽬採⾎検体の TSH 値が各 NBS 検査施設のカットオフ値以上の場合は精密検査対象者とすることを推奨する。」
つまり、この児は、即精密検査行きとはならず「初回採⾎医療機関の産科で再検査」を受けたわけです。
（2回目でTSH 12.0μU/mLという記載があることからも、NBSにて再検査判定だったことを読み取れます。）
そして2回目でTSH 12.0μU/mLですから、３つめの記載により、精密検査となったのです。
2回目の検査でT4を測っているのは実は余計であると思います。
しかしこんなガイドラインのルールを知っておく必要があるのかは甚だ疑問です。
クレチン症は遅れが許されません。私としては、その感覚を知っていれば十分と思うので、eを正解にするように問題を作ってほしかったですね。
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つまりは、産科で実施した検査項目と同じではあるが、小児科でもう一回同じ血液検査しないと診断つけてはいけない、というルールになっているということでしょうか。
甲状腺機能検査といえば、TSHとFT3とFT4の他に何を調べるのかがわかりません。
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つまりは、産科で実施した検査項目と同じではあるが、小児科でもう一回同じ血液検査しないと診断つけてはいけない、というルールになっているということでしょうか。
甲状腺機能検査といえば、TSHとFT3とFT4の他に何を調べるのかがわかりません。
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サブクリニカル CH の取り扱い 臨床症状がなく血中甲状腺ホルモンも正常範囲で、血清 TSH 15 mIU/L 未満の 場合には、1–2 週間後に甲状腺機能の再評価を行い、生後 3–4 週を過ぎても、 TSH が 10mIU/L を超えている場合は治療を考慮する。治療を行った場合でも、 3 歳以降に甲状腺ホルモン製剤を中止し、甲状腺機能の再評価を行い、病型診 断を含めた正確な診断を行うことを考慮する。 無治療の場合は、慎重に経過 を観察する。2 (●○○)
https://www.jsms.gr.jp/download/CH_Guideline_2021_revised_Q&A_10-27.pdf
ということなんですかね
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問題参照 100I2
生後20日の新生児。甲状腺機能異常を指摘され来院した。在胎41週、出生体重3,320g、Apgarスコア9点（1分）。母親は生来健康である。生後5日の新生児マススクリーニングで異常を指摘され、生後12日に産科で再検査を受けた。TSH 12.0μU/mL（基準0.2～4.0）、FT4 1.5ng/dL（基準0.8～2.2）であったため小児科を紹介された。臍ヘルニアは認めず、便秘もない。四肢の運動は活発である。
まず行うのはどれか。- ａ 甲状腺機能検査
- ｂ 甲状腺超音波検査
- ｃ 甲状腺シンチグラフィ
- ｄ 母親の甲状腺機能検査
- ｅ サイロキシンの投与開始
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関連トピック
なし