解決済 114D34 12.小児科

dの選択肢の解説

常染色体優性遺伝ではないでしょうか?

回答1件

コメントを投稿する

ログインするとコメントを投稿することができます。

  • 問題参照 114D34

    20歳の男性。高身長および長い手指を指摘されて受診した。1週前に感冒様症状があり自宅近くの診療所を受診した際に、高身長や長い手指を指摘され、専門の医療機関を受診するよう勧められた。中学時からバレーボール部の選手として活躍している。喫煙歴および飲酒歴はない。父親が34歳で突然死している。15歳の妹も高身長である。意識は清明。身長190cm、体重75kg。脈拍80/分、整。血圧132/72mmHg。手足は長く、クモ状手指を認める。胸骨左縁第3肋間を最強点とするII/VIの拡張期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球424万、Hb 13.5g/dL、白血球6,800、血小板18万。血液生化学所見:総蛋白7.0g/dL、アルブミン4.3g/dL、AST 21U/L、ALT 21U/L、尿素窒素13mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL。心エコー検査で大動脈基部径の軽度の拡大と大動脈弁逆流とを認める。左室駆出率は60%。胸腹部造影CTでは、大動脈基部の拡大以外の異常所見を認めない。眼科受診で水晶体亜脱臼を認めた。

    この患者への説明として適切なのはどれか。

    • a 「内分泌異常が原因となる疾患です」
    • b 「競技スポーツ参加を制限する必要はありません」
    • c 「今後、大血管病変が進行する可能性もあります」
    • d 「高身長の妹が同じ疾患に罹患している可能性はありません」
    • e 「アンジオテンシン変換酵素〈ACE〉阻害薬の内服は禁忌です」
  • 関連トピック

    なし