解決済 108A29 03.血液

BCR-ABLの個数

お世話になっております。

本問の解説において、「CMLであってもbcr/ablは1つのはずなので、この画像では3つあるので増えている」とおっしゃっていたと思うのですが、少し調べてみてもよく理解できなかったので詳しく教えていただきたいです。
どうしてCMLだと1つなのでしょうか。
分子遺伝学的奏功などの定義ではbcr-ablの%が含まれていたことはわかったのですが、このことと関連があるのでしょうか。

よろしくお願いいたします。

回答3件

  • https://www.medience.co.jp/information/pdf/14-21.pdf

    の2ページを参照ください。113D48(慢性骨髄性白血病〈CML〉)の画像Cと同じパターンとなります。

    • ありがとうございます。
      添付いただいたサイトの2ページ目では、確かに画像としてはbcr/abl転座の物が113D48と同様1つでしたが、その上の検査所見の文章にも、Positiveは99%であったとあります。
      これを鑑みると、990個は転座の遺伝子があるため、たまたま画像に1つ写り込んでいるものを使用しているのか、本問のように3つ写り込んだものを使用しているのかの違いだけのような気がしていたのですが、これは99%であっても1つしか写らないのに本問では3つも入っていたので、という解釈になるのでしょうか。この場合、最大でも1%しかない違いだけで3個になるとは考えにくいのではないかと思いましたが、そこは出題者の意図を汲む、という形になるのでしょうか。
      もしくは、この99%というのは転座の遺伝子が見つかった細胞が99%であったということなのでしょうか。

      前者であれば、本問で3つ写り込んでいた理由は理解できますが、なぜ3つだと異常だと言えるのかわからないと思いました。逆に後者であれば3つが異常であることは明白ですが、bcr/ablが1つの細胞に3つも存在することが物理的に可能なのか、その機序がわかりませんでした。増殖異常で遺伝子も増えるものなのでしょうか。

      ややこしい日本語になってしまい申し訳ございませんが、ご教授いただけますと幸いです。
      よろしくお願いいたします。

  • 特に3つである必然性はないと思います。
    「ただのCMLより多いよ」と言いたいのでしょう。
    難しく考えなくて大丈夫です。

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  • 問題参照 108A29

    46歳の男性。全身倦怠感、発熱および左季肋部違和感を主訴に来院した。4年前に慢性骨髄性白血病の慢性期の診断で1年間イマチニブ治療を受けていた。その後3年間受診せずそのままにしていた。末梢血血液検査で白血球30,400、骨髄芽球が56%であった。末梢血白血球bcr/abl FISH法検査の写真を別に示す。
    4年前と比較し、現在の患者の所見として考えられるのはどれか。
    • a 脾腫の縮小
    • b 血小板数増加
    • c 骨髄細胞数減少
    • d 染色体付加異常の出現
    • e 好中球アルカリフォスファターゼ低値
  • 関連トピック

    なし