解決済 102I22 12.小児科

がががし

turner症候群で骨年齢遅延しない理由

成長に関与する因子として、乳児期は栄養、〜学童児までは加えて成長ホルモン、思春期以降はそれらに加えて性ホルモンが重要です。（また甲状腺ホルモンも）
turner症候群は低エストロゲンにより性ホルモンが不足していること、成長に対する治療で成長ホルモンを投与することから（成長ホルモン欠乏もあるのでは？）骨年齢遅延をきたしても良いんじゃないかとと思うのですが、、、ご教授よろしくお願いします。

コメントする

2017-12-10 09:45

回答1件

• 

  daiP

  Turner症候群は45,XOであり、性染色体が1つ欠けています。

  X・Y 短腕末端の相同な 2.3 Mb に及ぶ偽常染色体領域（pseudoautosomal region 1; pseudoautosomal region 1; PAR1）はその末端近くに SHOX 遺伝子（身長に関係）があります。PAR1 は X 不活性化を免れるので、SHOX は男女共
  に２コピーが活性で、１コピーが欠けると低身長になります。（http://www.cytogen.jp/index/pdf/05-a.pdf）

  以上の通りソースを引っ張ってきましたが、どうやら「不活化」などが関係しているようです。

  つまり、Tuner症候群で低身長を来すのは、「内分泌性」の原因ではなく、もともとの遺伝子異常（どのように身体を形作るかの設計図の異常）と考えればわかりやすいです。

  穂澄先生が低身長の原因を①②③と3つに分類していました。
  とてもわかり易かったので、ぜひそちらの講義をご覧になってください。

  骨は、骨年齢は順調に積み重ねていきますが、骨年齢に見合った成熟が起こらないと解釈していいんじゃないでしょうか。

  何かが足りないから低身長になっているのではなく、もともと低身長になるべくした設計図なのです。

  GH投与は、欠乏しているものを補うというよりは、他の方法でなんとか身長を上げさせようとする、姑息的な手段として投与しているんだと思います。

• 問題参照 102I22

  骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。
  • ａ Turner症候群
  • ｂ 甲状腺機能低下症
  • ｃ Prader-Willi症候群
  • ｄ 偽性副甲状腺機能低下症
  • ｅ 成長ホルモン分泌不全性低身長症

• 関連トピック

  • 骨年齢と小児低身長の３つの分類