117C14

【プロセス】
近年はタンデムマス法によるマススクリーニングが普及してきており、従来より多くの疾患を検出可能となっている。が、本問では従来の方法で行われる疾患が問われている。

【選択肢考察】
ａ　銅代謝異常症の1つ。マススクリーニングは行われていない。
ｂ　ライソゾーム病の1つ。マススクリーニングは行われていない。
ｃ　核酸代謝異常症の1つ。マススクリーニングは行われていない。
ｄ　正しい。メープルシロップ尿症はアミノ酸代謝異常症の1つで、古くからすべての新生児を対象にマススクリーニングが行われている。
ｅ　脂肪酸が蓄積する病態。マススクリーニングは行われていない。