113A6

ａ　Patau症候群とも言われ、精神発達遅滞の他に、虹彩欠損や口唇・口蓋裂、臍帯ヘルニア、小頭症をきたす。予後不良の疾患である。
ｂ　Down症候群〈21 trisomy〉は、精神発達遅滞の他に、先天性心疾患や白血病、先天性十二指腸閉鎖症をきたす。
ｃ　誤り。Marfan症候群はフィブリリン遺伝子変異によって起こる結合組織の異常で、大動脈弁輪拡張症並びに大動脈弁閉鎖不全症、大動脈瘤・解離などに罹患するも、精神発達遅滞はない。
ｄ・ｅ　15番染色体異常によって発症し、重度の精神発達遅滞の他に、筋緊張低下や運動障害等を認める。