112C46

日齢0の新生児。在胎35週1日で早期破水があり、同日に経膣分娩で出生した。出生時は身長44cm、体重1,960g、頭囲30.0cmで、心拍数は120/分であった。自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真を別に示す。

基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。

頭部CT
腹部CT
染色体検査
臍帯病理組織学的検査
全身骨エックス線撮影

解答: c

112C46の解説

多指・多趾症、停留精巣、臍帯ヘルニア(画像)といったキーワードより何かしらの染色体異常を疑う。
a〜e 「基礎」疾患を「診断」する、と強烈な設問文が設定されている。cが適任であろう。
※断言することはできないし、あえて本問で診断までつける必要性もないが、本症例は13 trisomy〈Patau症候群〉の可能性があることは次回以降の国試を見据えて一言付しておく。

正答率:93%

テーマ:染色体異常を疑う患児の原因検索に有用な検査

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