111D38

38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。

この児に疑うべき疾患はどれか。

18 trisomy
Down症候群
Potter症候群
Turner症候群
Klinefelter症候群

解答: a

111D38の解説

胎児発育不全〈FGR〉、小脳低形成、心室中隔欠損症〈VSD〉、手関節屈曲や手指の重なり、といった18 trisomy〈Edwards症候群〉のキーワードが並んでいる。
a 正しい。上記の通り。
b 21 trisomyである。心血管系の奇形としては心内膜床欠損症〈ECD〉をみる。
c 羊水過少や肺低形成、四肢の変形をみる。
d 45, XOである。心血管系の奇形としては大動脈縮窄症をみる。
e 47, XXYなどである。胎児超音波では特徴的な所見はみられない(思春期ころから症候がみられる)。

正答率:77.0%

テーマ:18 trisomy〈Edwards症候群〉の診断

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