110D50

42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重1,250g、羊水指数〈AFI〉28.5cm(基準5〜25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像(A、B)を別に示す。
最も考えられる胎児の疾患はどれか。
13 trisomy
18 trisomy
Down症候群
Turner症候群
Klinefelter症候群

解答: c

110D50の解説

画像A, Bにてdouble bubble signがみられる。十二指腸閉鎖を考えたい。これにより羊水が吸収できず、羊水過多となっている。房室中隔欠損(心内膜床欠損症〈ECD〉)がみられていることと合わせ、Down症候群を考えたい。
a・b Down症候群は21 trisomyである。
c 正しい。上記の通り。
d Turner症候群は45, XOである。
e Klinefelter症候群は47, XXYなどである。

正答率:94%

テーマ:Down症候群〈21トリソミー〉の診断

フォーラムへ投稿

関連トピック

なし