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110B12
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タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。
a
核酸代謝異常
b
金属代謝異常
c
有機酸代謝異常
d
ムコ多糖体代謝異常
e
ミトコンドリアDNA異常
解答: c
110B12の解説
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従来の新生児マススクリーニングでは6疾患のみを対象としていたが、2011年3月、厚労省からタンデムマス法を用いた拡大スクリーニングの導入が望ましいとの通達が出た。本法では20種類以上の疾患をスクリーニング可能である。
★タンデムマス法を用いた拡大スクリーニングで検出可能な疾患★
アミノ酸代謝異常(フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、シトリン欠損症、高チロシン血症1型、高アルギニン血症)、有機酸代謝異常(メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、βケトチオラーゼ欠損症)、脂肪酸代謝異常(MCAD欠損症、VLCAD欠損症、三頭酵素欠損症、CPT-1欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、SCAD欠損症)
※先天性甲状腺機能低下症〈クレチン症〉、先天性副腎皮質過形成、ガラクトース血症は従来の方法で確認する。
a〜e 以上より、cが正しい。
正答率:44%
テーマ:タンデムマス法による検査対象
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