110B12

タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。
核酸代謝異常
金属代謝異常
有機酸代謝異常
ムコ多糖体代謝異常
ミトコンドリアDNA異常

解答: c

110B12の解説

従来の新生児マススクリーニングでは6疾患のみを対象としていたが、2011年3月、厚労省からタンデムマス法を用いた拡大スクリーニングの導入が望ましいとの通達が出た。本法では20種類以上の疾患をスクリーニング可能である。

★タンデムマス法を用いた拡大スクリーニングで検出可能な疾患★
アミノ酸代謝異常(フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、シトリン欠損症、高チロシン血症1型、高アルギニン血症)、有機酸代謝異常(メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、βケトチオラーゼ欠損症)、脂肪酸代謝異常(MCAD欠損症、VLCAD欠損症、三頭酵素欠損症、CPT-1欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、SCAD欠損症)
※先天性甲状腺機能低下症〈クレチン症〉、先天性副腎皮質過形成、ガラクトース血症は従来の方法で確認する。

a〜e 以上より、cが正しい。

正答率:44%

テーマ:タンデムマス法による検査対象

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