109I63

9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部を別に示す。矢印で所見を示す。
診断はどれか。
筋強直性ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィー
Duchenne型筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

解答: c

109I63の解説

3歳ころから歩容異常と立ち上がり困難があり、すでに筋ジストロフィーの診断はついている。問題はどのタイプのジストロフィーか、ということである。画像にてジストロフィンのエクソン欠失があり、Duchenne型筋ジストロフィーの診断となる。
a 常染色体優性遺伝〈AD〉。本症例では近位筋優位に低下があるが、筋強直性ジストロフィーでは遠位筋優位の低下をみる。
b 遺伝形式はまちまち。本文のみからでは否定出来ない。画像より除外される。
c 正しい。上記の通り。X染色体劣性遺伝〈XR〉する。
d 常染色体劣性遺伝〈AR〉。福山型先天性筋ジストロフィーでは高度の知能障害をみる。
e 常染色体優性遺伝〈AD〉。「頭部の筋は正常」とあり、否定的。また、進行するまで下肢に病状は及ばない。

テーマ:Duchenne型筋ジストロフィー

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