108E54

36歳の1回経妊1回経産婦。妊娠13週。第1子が21 trisomyであったことから、妊娠中の第2子の検査を希望して来院した。現時点で母体、胎児ともに妊娠継続に問題はない。
まず行うべき対応はどれか。
羊水検査
絨毛検査
両親の染色体検査
遺伝カウンセリング
母体血清マーカー検査

解答: d

108E54の解説

現時点では母体・胎児ともに問題はないとのことで、緊急性がないことをまず確認したい。
a~c・e どれも出生前診断に有用な検査であるが、「まず」行うべきものではない。
d 正しい。まずは遺伝カウンセリングを行い、必要な情報を提供し、患者自らが自己決定をできるよう、補助すべきである。

正答率:93%

テーマ:Down症候群〈21トリソミー〉分娩歴のある妊婦への遺伝カウンセリング

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