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108E54
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36歳の1回経妊1回経産婦。妊娠13週。第1子が21 trisomyであったことから、妊娠中の第2子の検査を希望して来院した。現時点で母体、胎児ともに妊娠継続に問題はない。
まず行うべき対応はどれか。
a
羊水検査
b
絨毛検査
c
両親の染色体検査
d
遺伝カウンセリング
e
母体血清マーカー検査
解答: d
108E54の解説
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現時点では母体・胎児ともに問題はないとのことで、緊急性がないことをまず確認したい。
a~c・e どれも出生前診断に有用な検査であるが、「まず」行うべきものではない。
d 正しい。まずは遺伝カウンセリングを行い、必要な情報を提供し、患者自らが自己決定をできるよう、補助すべきである。
正答率:93%
テーマ:Down症候群〈21トリソミー〉分娩歴のある妊婦への遺伝カウンセリング
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