108D30

下肢から上行する筋力低下があり、線維束性収縮など下位運動ニューロン障害はあるも、上位運動ニューロン障害はみられていない。兄が同じ症状を示すことから遺伝性疾患（特にX染色体劣性遺伝〈XR〉）が考えられ、球脊髄性筋萎縮症〈Kennedy-Alter-Sung病〉を疑う。両手にみられる粗大な動作時振戦は不随意運動であるが、これは錐体外路症状ではなく、下位運動ニューロン障害の一環としてみられているものである。
a　Huntington病では舞踏様運動をみる。
b　正しい。上記の通り。女性化乳房を呈することを確認しておきたい。
c　遺伝性脊髄小脳変性症では小脳失調症状をみる。
d　Charcot-Marie-Tooth病では、前脛骨筋障害をきたし、逆シャンペンボトル様の下腿萎縮をみる。
e　Becker型進行性筋ジストロフィーでは線維束性収縮をみない。