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筋力低下と腱反射低下があり、筋疾患または下位運動ニューロン疾患を考える。次男が生後6か月で死亡しており、母親（51歳で発症）と比べて早期発症をみている。これを表現促進現象と呼び、一部の常染色体優性遺伝〈AD〉疾患でみられる。キーワードは「顔貌は面長」というところ。これはいわゆる斧様顔貌であり、筋強直性ジストロフィーでみられる。本疾患は筋疾患にも関わらず、遠位筋優位の筋力低下をみることが特徴的。手の写真ではgrip myotoniaがみられている。
a　正しい。針筋電図にて急降下爆撃音〈dive bomber sound〉や筋原性電位がみられる。
b　表面筋電図は不随意運動の観察に用いる。
c　聴神経や脳幹機能の評価に用いる。
d　下位運動ニューロン疾患を疑った場合に有効。
e　反復性誘発筋電図は重症筋無力症〈MG〉やLambert-Eaton症候群〈LES〉を疑った場合に有効。