104D9

心内膜床欠損症や白血病を合併することの多い染色体核型はどれか。
45,X
47,XX, +13
47,XX, +18
47,XX, +21
47,XXY

解答: d

104D9の解説

a 「45,X」はTurner症候群であり、大動脈縮窄はきたすが稀であり、白血病は合併しない。
b 「47,XX, +13」はPatau 症候群〈13 トリソミー〉であり、虹彩欠損を合併するが、心疾患は合併しない。
c 「47,XX, +18」は Edwards 症候群〈18 トリソミー〉であり、先天性心疾患( VSD, ECD, PDA, TOF など)を合併するが血液疾患は合併しない。
d 正しい。「47,XX, +21」はDown症候群であり、心内膜床欠損症や白血病を合併することが多い。
e 「47,XXY」は Klinefelter 症候群であり、性腺機能低下や軽度知能低下を合併するが、心疾患や血液疾患は合併しない。

正答率:94%

テーマ:Down症候群〈21トリソミー〉の染色体核型

フォーラムへ投稿

関連トピック